Hemofilia: você sabe o que é?

Uma doença rara e delicada, mas, com alguns cuidados no dia a dia, diagnóstico certo e um tratamento preventivo, as crianças portadoras de hemofilia podem ter qualidade de vida!

Um pequeno corte pode ser algo comum para muitos, mas infelizmente não é assim para quem tem hemofilia.  A dificuldade de conter e estancar o sangramento pode levar até um hemorragia.

Causa

Doença causada por uma desordem no sistema de coagulação do sangue. Os fatores de coagulação VIII e IX, cumprem o papel de formar uma espécie de muro de contenção do sangramento, ou a famosa casquinha na pele, a doença ocorre quando essas duas proteínas especificas estão com quantidade insuficiente.

Uma doença de meninos

O gene causador da hemofilia é transmitido pela mãe, o cromossomo sexual XX, que se acomete principalmente em homens. Eles recebem um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai, acontece que se o cromossomo X da mãe estiver comprometido, ele já vai manifestar a doença.

As mulheres recebem um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai, o que faz com que as mulheres sejam apenas portadoras da doença. Para que a mulher tenha de fato a doença hemofilia, ela deve conter a mutação nos dois cromossomos X, o que se torna bem mais raro. Os sintomas que ocorrem quando uma mulher tem hemofilia são bem mais brandos do que os sintomas masculinos. A menstruação pode se intensificar, já nesses casos o tratamento é possível com inibição, já nesse assunto, hemofílicas podem sim engravidar , mas com um acompanhamento constante e tomando reposição de fator antes e depois da gravidez.

Tipos

A doença é dividida em dois tipos e três categorias.

Hemofilia tipo A: Deficiência do fato VIII de coagulação do sangue, sendo mais frequente que o tipo B.

Tipo B: Deficiência do fator IX

Grave: Quando a quantidade de fator é menos que 1%. Começa a se manifestar no primeiro ano de vida. Os sintomas mais comuns são as equimoses, manchas roxas na pele, que são ocasionadas com um ato simples como deitar o corpo sobre algo, ou apenas encostar em alguma coisa com um pouquinho mais de força. Além das manhas outros sinais são sangramento que não são comuns após uma vacina ou uma circuncisão, sangramento no nariz e gengiva, sangue nas urinas e nas vezes, e cortes que o sangramento não estanca.

Moderada: De 1 % a 5% de fator. Também se manifestam no primeiro ano de vida. Os sintomas são os mesmos que no tipo grave. Para saber qual categoria é, basta levar ao pediatra que ele te pedira todos os exames necessários.

Leve:  Mais que 5 % de fator. Pode passar despercebida quando criança até a fase adulta. Os cortes que são superficiais demoram mas cicatrizam. Os sangramentos podem ocorrer por conta de cortes externos, como por exemplo em cirurgias.

Tratamentos:

A Organização Mundial de Saúde (OMS) recomenda a adoção de profilaxia como tratamento, inclui reposição de fator e condicionamento físico, isso pode amenizar mas a doença não tem cura.

Existem hemocentros para receber reposição do fator faltante, o paciente pode ser cadastrado em um desses centros.O fator é um pozinho que se dissolve em um solvente especifico e aplicado na veia. O paciente deve receber treinamento para aplicar doses urgentes.

Hemofilia no Brasil

Os dados mais recentes divulgados pelo Ministério da Saúde são de 2015 e revelam que há 9.908 pacientes com hemofilia A no país e 1.948 pacientes com hemofilia B.

Leia mais:
– 5 sintomas do seu filho que você deve se preocupar