Você já ouviu falar de fenilcetonúria? Saiba o que é essa doença que pode causar complicações futuras

A fenilcetonúria é uma doença rara que atinge uma a cada dez mil crianças no mundo, no Brasil esse número ainda é pequeno mas apesar de rara ainda acontece e existem algumas recomendações a serem tomadas.

Essa doença acontece através de um erro inato do metabolismo de aminoácidos que se dá por conta de herança autossômica recessiva, e  para acontecer a criança precisa de um gene da mãe e outro do pai.

Os sintomas dessa doença podem aparecer logo nos primeiros meses de vida e podem variar a intensidade. Algumas características da doença são cabeça pequena, convulsões, suor e urina com odor, entre outros. O maior impacto dessa doença é no cérebro e o atraso no tratamento pode acarretar sérias complicações.

O diagnóstico da fenilcetonúria se dá através do teste do pezinho, ele deve ser realizado o mais rápido possível após o nascimento do bebê, entre o 3º e o 5º dia de vida.